Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования. Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.
В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.
Как наследуются моногенные заболевания?
- Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
- Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
- Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.
- Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
- Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.
Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).
У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.
Кому назначают тест на генетичесую совместимость супругов?
Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:
- Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
- Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
- Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
- Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
- Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
- У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.
Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.
Что покажет панель ПРЕМИУМ?
Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний.+ Комплементарные исследования
Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.
- Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
- Муковисцидоз (вариант del2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома (у женщин)
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
.jpg)
